ΓΟΝΙΔΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ

Τα γενετικά νοσήματα προέρχονται από αλλαγές στο DNA του οργανισμού. Οι αλλαγές αυτές μπορεί να είναι μονογονιδιακές ή χρωμοσωμικές. Στα μονογονιδιακά νοσήματα εμπλέκονται μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα το άτομο να έχει προδιάθεση, να πάσχει ή να είναι φορέας για το αντίστοιχο νόσημα. Στα χρωμοσωμικά σύνδρομα μπορεί να υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο ολόκληρων χρωμοσωμάτων ή τμήματος αυτών. Επιπλέον, τα χρωμοσώματα μπορεί να λείπουν ή να έχουν υποστεί δομικές αλλαγές. Ανάλογα με το ιστορικό ή την αιτία παραπομπής το DNA κάθε δείγματος, σε προγεννητικό ή μεταγεννητικό επίπεδο, ελέγχεται για τις αντίστοιχες αλλαγές με μια πληθώρα σύγχρονων μεθόδων μοριακής βιολογίας. Ο χρόνος έκδοσης των αποτελεσμάτων ποικίλλει ανάλογα με την εξέταση.