ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΟΓΝΩΝ

Ο Νεογνικός έλεγχος κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων έχει ως στόχο τη διάγνωση των διαταραχών του μεταβολισμού. Τα συγκεκριμένα νοσήματα οφείλονται σε ανεπάρκεια εξειδικευμένων ενζύμων, που οδηγεί στη διακοπή μιας συγκεκριμένης μεταβολικής αλυσίδας για τη σύνθεση ή τη διάσπαση μιας ουσίας.

Μέθοδος: Γίνεται έλεγχος περισσότερων από 40 μεταβολικών νοσημάτων με την τεχνολογία Tandem MS

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε κάρτα Guthrie

Η λήψη δείγματος πρέπει να γίνεται 48 με 72 ώρες μετά τη γέννηση του νεογνού και πριν τη λήψη τροφής.

Χρόνος παράδοσης: 3-5 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

1. Banta-Wright et al. Tandem mass spectrometry in newborn screening. A primer for neonatal and perinatal nurses; 2004; The Journal of Perinatal and Neonatal Nursing; 18(1): 41-58.