ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αφορά τον έλεγχο του γενετικού υλικού ενός ή και παραπάνω εμβρύων που προέρχονται από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF, in vitro fertilization), πριν αυτά εμφυτευτούν στη μήτρα της μητέρας. Το γενετικό υλικό ενός ή και περισσότερων κυττάρων ελέγχεται μετά από βιοψία των εμβρύων με τη μέθοδο arrayCGH. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος εξετάζει την παρουσία ανευπλοειδιών (αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες) όλων των χρωμοσωμάτων σε έμβρυα προερχόμενα από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ελέγχει την παρουσία δομικών χρωμοσωμικών αναδιατάξεων σε περιπτώσεις όπου ένας γονέας είναι γνωστός φορέας μιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης (αμοιβαίας μετατόπισης, robertsonian, πολύπλοκης ή αναστροφής) σε έμβρυα προερχόμενα από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Και στις δύο περιπτώσεις ο στόχος είναι η επιλογή ευπλοειδικών (με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων) εμβρύων για μεταφορά και συνεπώς μια επιτυχημένη κύηση.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει σε:

  • ζευγάρια, όπου ο ένας γονέας είναι γνωστός φορέας μιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης,
  • ζευγάρια όπου η μητέρα είναι άνω των 38 ετών, λόγω κινδύνου αριθμητικής χρωμοσωματικής ανωμαλίας (ανευπλοειδισμοί)
  • ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές ή και πολλαλές αποτυχίες εμφύτευσης στο ιστορικό τους.

Η διαδικασία που ακολουθείται είναι αρχικά ωοληψία από την υποψήφια μητέρα ή τη δότρια ωαρίων και γονιμοποίηση των ωαρίων σε εξειδικευμένο κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Μετά τη γονιμοποίηση ακολουθεί βιοψία ενός ή και περισσότερων εμβρύων και αποστολή των κυττάρων στο εργαστήριο γενετικής για την ανάλυσή τους με τη μέθοδο arrayCGH. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 24 ώρες από την ώρα άφιξης των δειγμάτων στο εργαστήριο.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος ελέγχει την παρουσία ανευπλοειδιών (αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες) όλων των χρωμοσωμάτων σε έμβρυα προερχόμενα από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και στοχεύει στην επιλογή ευπλοειδικών (με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων) εμβρύων για μεταφορά και συνεπώς σε επιτυχημένη κύηση1.

Μέθοδος: Βασίζεται στον γενετικό έλεγχο εμβρυϊκών κυττάρων μετά από βιοψία εμβρύων 3ης, 5ης ημέρας ή πολικών σωματίων με τη μέθοδο arrayCGH.

Είδος δείγματος: Πολικό σωμάτιο, βλαστομερίδιο, κύτταρα τροφοεκτοδέρματος

Χρόνος παράδοσης: 24 ώρες

Βιβλιογραφία:

1. Fiorentino Array comparative genomic hybridization: its role in preimplantation genetic diagnosis; 2012; Current Opinion in Obstetrics and Gynecology; 24(4):203-209.

H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ελέγχει την παρουσία δομικών χρωμοσωμικών αναδιατάξεων σε περιπτώσεις όπου  ένας γονέας είναι γνωστός φορέας μιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης (αμοιβαίας, robertsonian, πολύπλοκης μετατόπισης ή αναστροφής) σε έμβρυα προερχόμενα από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και στοχεύει στην επιλογή εμβρύων, στα οποία δεν έχουν ανιχνευτεί μη ισοζυγισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, για εμβρυομεταφορά και συνεπώς σε επιτυχημένη κύηση1.

Μέθοδος: Βασίζεται στον γενετικό έλεγχο εμβρυϊκών κυττάρων μετά από βιοψία εμβρύων 3ης και 5ης ημέρας με τη μέθοδο arrayCGH.

Είδος δείγματος: Βλαστομερίδιο, κύτταρα τροφοεκτοδέρματος

Χρόνος παράδοσης: 24 ώρες

Βιβλιογραφία:

1. Fiorentino et al. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization; 2011; Human reproduction; 26(7):1925-1935.